遗传性蛋白C缺陷症的症状是什么？遗传性蛋白C缺陷症怎么治疗？

　　遗传性蛋白C缺陷症为常染色体显性遗传病 其具体发病原因及机制如下所述。

　　1 遗传性蛋白C缺陷症的发病原因

　　常染色体显性遗传 蛋白C抗凝血活性和抗原含量下降。

　　2 遗传性蛋白C缺陷症的发病机制

　　蛋白C系统的作用部位主要在微循环 当血液淤滞而将凝血酶进入微循环延迟时 可因蛋白C活化受抑制及凝血酶清除延迟而导致静脉血栓。

　　遗传性蛋白C缺陷症的成年患者可因口服双香豆素类抗凝药诱发皮肤坏死。常发生肺血栓栓塞 遗传性蛋白C缺陷症较少发生动脉血栓（不足20％）。

　　遗传性蛋白C缺陷症临床常见的表现为静脉血栓形成 在静脉血栓的中 遗传蛋白C缺陷症占2％～8％。静脉血栓主要累及下肢静脉 较少累及内脏静脉。常发生肺血栓栓塞 本病较少发生动脉血栓（不足20％）。

　　遗传性蛋白C缺陷症中无血检并发症的杂合子型 患者一般不需要预防性治疗。处于高危环境因素 如手术 妊娠可给予蛋白C浓缩剂 肝素预防。

　　遗传性蛋白C缺陷症的检查包括有血浆蛋白C活性及含量的检测 其次选择性做血 尿 便常规 B超等检查 其具体检查方法如下所述。

　　1 血浆蛋白C含量降低或者正常。

　　2 血浆蛋白C活性降低。

　　根据病情 临床表现 症状 体征选择做血 便 尿常规 生化及B超CT X线等检查。

　　遗传性蛋白C缺陷症患者宜多吃富含维生素C的食物 忌烟酒 戒辛辣 咖啡等刺激性食物 其具体饮食注意事项如下所述。

　　一 遗传性蛋白C缺陷症的宜食饮食

　　1 多吃富含维生素C的食物 如：蔬菜 水果。维生素C可增加血管弹性 保护血管。

　　2 饮食宜清淡为主 注意卫生 合理搭配膳食 可以适当的吃一些清淡易消化的食物为宜 平时生活中坚持吃低脂肪食品 如瘦肉和低脂乳制品等。

　　二 遗传性蛋白C缺陷症的宜忌饮食

　　忌烟酒 戒辛辣 咖啡等刺激性食物。

　　遗传性蛋白C缺陷症患者可以给予华法林和蛋白C浓缩剂用以治疗本病 其具体治疗方法及预后情况如下所述。

　　一 遗传性蛋白C缺陷症的治疗

　　1 华法林?3～5mg/d 口服 同时加用全量肝素 当华法林剂量达到有效口服抗凝量时停用肝素。

　　2 蛋白C浓缩剂?100U/kg 每48小时1次输注 或新鲜冷冻血浆（FFP）10ml/kg 使血浆蛋白C水平达到20％～30％正常值后每6～8小时输1次 直到症状控制。

　　二 遗传性蛋白C缺陷症的预后

　　1 新生儿暴发性紫癜多见于纯合子型 病死率极高。

　　2 成人经积极治疗症状可改善。